매일유업 특수분유 선천성대사 이상질환 - 크론병

특수식이  지원 내용에 이어 두 번째로 정부에서 지원하는 특수분유에 대한 이야기입니다. 우리나라에서 유일하게 특수분유를 생산 판매하는 기업은 매일유업입니다. 1년 생산량이 보통 1만 2 천통을 생산하는데, 판매되는 분유는 3 천통 정도라고 합니다. 그리고, 판매되지 못한 분유는 전량 폐기하다고 하네요. 수익을 위했다면, 이러한 일은 하지 못했을 거라 생각됩니다. 연간 특수분유 적자는 약 4억여 원이며, 매일유업에서는 우리나라에 아픈 아이들이 없기를 바라는 뜻에서 적자가 나도 계속 생산하겠다고 합니다. 참 고마운 일이 아닐 수 없습니다. 오늘은 선천성 대사 이상 질환에 대한 특수분유에 대해 알아보겠습니다. 마지막 이야기로 희귀 질환과 저단백 햇반편입니다.

 

희귀 질환

이전 특수식이 의료비 지원에 대한 이야기는 아래 링크 참조 바랍니다.

[정책에 대한 이야기] - 특수식이 의료비 지원 내용

[건강에 대한 이야기] - 매일유업 특수분유 선천성 대사 이상 질환 - 아미노산 질환

[건강에 대한 이야기] - 매일유업 특수분유 선천성 대사 이상 질환 - 유기산 질환

[건강에 대한 이야기] - 매일유업 특수분유 선천성 대사 이상 질환 - 탄수화물, 지방산 대사 장애(기타)

 

크론병

크론병 정의

크론병 (Crohn's disease)은 입에서 항문까지 소화관의 어느 부위에서나 발생할 수 있는 만성 염증성 장 질환의 하나이다. 소아청소년에서는 반 정도에서 소장 끝과 대장이 연결되는 부위에서 발생하며(회장-대장형), 20%는 대장 단독 침범 그리고 30%의 환자에서는 위와 소장을 포함한 상부 위장관 침범을 보인다. 염증성 장 질환에는 크론병과 함께 궤양성 대장염이 있다. 궤양성 대장염은 대장에 국한되어 점막층에만 염증을 보이는 것과 달리 크론병은 장벽 전층의 염증으로서 비건락성 육아종 형성을 동반하는 것이 특징이다.

 

크론병 증상

크론병의 대표적인 증상은 복통, 설사, 체중 감소다. 특히 이들 증상이 장기간 지속될 때 크론병을 의심할 수 있다. 이런 증상과 함께 혈변, 발열, 피로, 항문 주위 동증이나 진물, 잘 낫지 않는 치열, 구토, 구역 및 구강 내 통증, 성장 지체, 빈혈 등이 나타날 수 있다. 구강, 피부, 관절, 간, 눈 등도 병이 나타날 수 있다. 크론병의 장벽 전층 염증은 장의 섬유화와 협착을 일으켜 창자 막힘을 유발하거나, 농루를 일으켜 미세한 장천공이나 누공을 초래하여 수술적 치료가 필요한 경우에도 흔하게 발생할 수 있다.

 

크론병 원인

면역 매개로 발생하는 크론병의 정확한 원인은 아직 밝혀져 있지 않다. 다만 유전 인자, 모유 수유 여부, 서구화된 식생활, 항생제 남용, 흡연, 악물, 스트레스 등의 여러 화경· 사회적 요인의 새로운 변화가 직접 염증 반응을 촉진해 면역 체계의 변화를 일으키거나 간접적으로 유전자 발현의 변화를 통해 개체의 면역과 장내 미생물의 반응을 비정상적으로 뒤틀리게 함으로써 장에 염증이 발생한다고 추정하고 있다.

 

크론병 치료 방법

치료 방법 소아청소년 크론병 치료의 목표는 증상을 완화하고 성장을 최대한 원활하게 하는 것과 궁극적으로는 장점막의 정상적인 치유를 목표로 하는 것이다. 이러한 목표를 달성하기 위해 유럽과 일본에서는 이미 오래전부터 소아청소년 크론병 치료에 완전 장관 영양법(exclusive enteral nutrition)이 사용됐다. 완전 장관 영양법에 관해 유도 효과는 스테로이드(부신피질 호르몬제)를 사용한 경우와 비슷하지만, 장점막 치유에 스테로이드보다 우수한 효과가 입증되어 있다. 소아청소년기 환자의 성장과 이들 약제의 부작용을 고려하면 우수한 치료 방법이라고 할 수 있다. 두 가지 치료법이 1차 치료법으로 추천되며 이에 실해한 경우 면역억제제나 생물학적 제제의 치료를 고려하게 된다.

 

지원 분유

모노웰 및 엘리멘탈 028(Elemental 028)

• 최초 신청 시 집중치료 기간(8주)에 동안 월간 필요량'의 100% 지원
  - 진단서 또는 소견서에 명시된 1일 필요량(포'로 명시)
• 집중치료 기간(8주) 경과 후 특수조제분유 필요시 1일 1포(월간 30포) 지원
  - 예외적으로 집중치료 기간 경과 후에도 '질병의 재발" 사유로 담당 의사로부터 1일 1포 초과 지원이 필요하다는 내용의 진단서를 발급받아 제출 시 지원 가능. 단, 재발의 경우에도 집중치료 기간(8주)이 경과된 후에는 1일 1포 지원 (진단서에 "질병의 재발'이 명시되어야 함)

모노웰 & 엘리멘탈 028

 

단장 증후군

단장 증후군 정의

단장증후군은 선천성 결함 또는 출생 후의 수술 절제로 인하여 유발된 수분과 영양의 흡수장애 상태로서 소장이 대부분 없거나 대량 절제로 인한 흡수 면적의 감소가 주된 원인이다. 그리고 광범위한 영양소 흡수장애와 이에 따른 여러 증상이 나타나는 상태를 일컫는다.

 

단장 증후군 증상

선천적 결함에 의한 경우는 매우 드물다. 선천성 단장 증후군, 장폐쇄, 복벽 개열증이 여기에 속한다. 후천적으로 발생하는 단장 증후군의 가장 흔한 원인은 광범위한 장 절제가 필요한 신생아 괴사 장염이다. 이외 후천적으로 단장 증후군이 초래되는 경우는 장 회전 이상과 동반된 장염전증, 소장까지 침범한 선천 거대 결장, 태변 복막염, 크론병 또는 외상에 의한 광범위 장 절제술이다.

 

단장 증후군 원인

섭취한 음식물이 소장에서 소화 · 흡수되고 수분과 전해질 또한 소장에서 대부분 흡수되므로 광범위한 소장의 부재로 심한 설사, 지방변과 흡수장애가 생긴다. 따라서 대량의 수분 및 전해질 소실, 영양 결핍, 비타민과 미네랄 흡수장애뿐만 아니라 성장 장애가 발생한다. 절제 이후 영양, 수분과 전해질 흡수장애의 정도는 소장의 절제 정도뿐 아니라 어느 부위가 없는지 그리고 어느 나이에서 소장 소실이 발생했는지에 따라 증상과 예후가 다르다. 소장 중에서도 회장이 보존된 경우와 어린 영아에서 발생한 경우에 좋은 예후를 기대할 수 있다. 적절한 장관 영양을 통한 장 재활에도 정맥 영양을 끊을 수 없으면 장기간의 정맥 영양 의존 상태가 되며, 이에 대한 합병증으로 중심 카테터 감염, 혈전증, 간의 담즙 정체, 간경화, 담석이 발생할 수 있다.

 

단장 증후군 치료 방법

장을 절제한 후에 대량의 수맥과 전해질 소실을 교정하는데 중점을 둔다. 중심 정맥을 통해 수액과 영양을 공급한다. 장 절제 몇 주 후 수액, 전해질 소실이 안정화되면 중심정맥 영양을 지속하면서 장관 영양을 서서히 시작하여 장 재활을 꾀하도록 한다. 장관 영양은 중간 사슬 중성 지방이 풍부한 부분 또는 완전 단백 가수 분해 분유나 모유를 소량씩 계속 공급한다. 모유는 장관 호르몬을 자극하고 점막 성장을 증진한다는 것이 장점이다. 장관 영양은 췌장 담즙 흐름을 증가시켜 정맥 영양에 의한 간독성을 감소시킨다. 그리고 가능하면 적은 양이라도 입으로 먹여서 구강 혐오가 발생하지 않도록 해야 한다. 장이 적응하면 장관 영양이 증가하고 정맥 영양은 줄어든다. 장점막이 증식하고, 성장하면서 장의 길이가 늘어난다. 중심정맥을 의존하는 장재 활기 간은 환자의 상태에 따라서 수개월에서 수년에 이를 수 있다. 장 재활 수년 후에도 장관 영양으로 완전히 진행되지 않으면 장 길이를 늘이는 수술이나 소장이식을 고려할 수 있다. 정맥 영양의 합병증으로 간부전이 임박하여도 소장과 간 이식이 동시에 필요할 수 있다.

 

지원 분유

분유명	분유 용량	공급업체
에이치에이(HA) 국산	1통당 400g 기준	매일유업
네오케이트(neocate) 수입	1통당 400g 기준	생산 : 영국 SHS 판매 한독
모노웰 국산	1포당 87g 기준 (10포=1box)	한국메디칼푸드
엘리멘탈028 (Elemental 028) 수입	1포당 100g 기준 (10포=1box)	생산 : 영국 SHS 판매 : 한독

 

담도폐쇄증

담도폐쇄증 정의

간세포에서 만들어진 담즙을 담낭과 소장으로 운반하는 통로인 담관 중 간 바깥의 담도가 출생 후 신생아기부터 진행성으로 섬유화 되어 막히는 질환이다. 담즙은 간세포에서 만들어지는데, 간으로부터 노폐물이 배출되고 소장에서 지방을 소화· 흡수하는데 중요한 역할을 한다. 담관이 없거나 폐쇄되면 배설되지 못한 담즙이 간에 축적되어 손상을 초래하고 결국은 간경화로 진행된다.

 

담도폐쇄증 증상

황달이 가장 먼저 나타나는 증상이다. 드물게 공막(눈 흰자위)에서만 황달이 관찰되기도 한다. 무 담즙 변, 즉 밀가루 반죽 같은 색이거나 미색 정도의 변을 보기도 한다. 대 부분 환자에서 빌리루빈이 소변으로 배출되기 때문에 소변이 어두운 색으로 변한다. 병이 진행된 경우에는 간과 비장이 커져서 만져지기도 한다.

 

담도폐쇄증 원인

정확한 원인은 알려지지 않았으나 유전병은 아니며, 면역학적, 감염성, 유전성, 환경적인 요인들이 복합적으로 작용하여 이 질환을 일으키는 것으로 보고 있다. 대부분은 태어날 때 정상 담관이지만 어떤 원인으로 인해 손상을 받은 후 담관이 섬유 조직으로 대체되어 막히는 과정이 일어난다.

 

담도폐쇄증 치료 방법

간에서 소장으로 담즙이 흐르게 하려고 담도의 막힌 부분을 제거하고 간 문부에 소장을 연결하는 카사이 수술(Kasais operation)을 시도할 수 있다. 대부분이 수술로 담즙 배출이 가능해지지만, 성공적인 수술 후에도 어느 정도의 간 기능 저하와 담즙 흐름에 장애가 남아 있는 환자도 있다. 많은 환자에서 궁극으로 간 이식이 필요하게 된다. 따라서 카사이 수술 후 간 이식이 필요하게 될 때를 대비하여 환자의 성장을 도우며, 합병증을 예방하고 치료하는 것이 중요하다. 이들 환자는 어느 정도의 담증 정체증과 만성간염 상태를 갖고 있어서 영양실조가 쉽게 발생하므로 충분한 열량을 공급해야 한다.

 

특히 지방흡수장애가 잘 발생하므로 중간 사슬 중성 지방(medium chain trighyceride, MCT)이 강화된 영양을 공급이 도움이 되고, 지용성 비타민의 추가 공급도 필요하다.

 

지원 분유

분유명	분유 용량	공급업체
엠씨티 포뮬러 (MCT Formula) | 국산|	1통당 350g 기준	매일유업

 

장 림프관 확장증

장 림프관 확장증 정의

세포 사이에 존재하는 조직액을 중심 정맥으로 순환시키는 림프계는 조직에 남는 여분의 조직액을 제거하고, 소장 내 지방 성분을 혈관으로 운반하며, 림프액, 림프절과 림프조직 내 림프구는 면역에 관여한다. 원발성 장 림프관 확장증은 아직 밝혀지지 않은 원인에 의해 선천적으로 장 림프계의 순환장애가 발생하여 림프관의 심한 확장과 파열이 일어나 단백, 지방, 림프구가 풍부한 림프액이 장관 내로 유출되는 질환이다. 따라서 지방흡수 장애와 단백 소실 장증이 나타나게 되어 저단백혈증, 부종, 림프구 감소 소견을 보이는 것이 특징이다. 여러 원인에 의하여 속발성 장 림프관 확장증이 발생할 수 있다.

 

장 림프관확장증 원인

선천적 결함의 원인은 아직 밝혀져 있지 않다. 터너증후군 또는 누난증후군과 같은 일부 유전질환에서 전신 림프관 확장증과 함께 장 림프관 확장증이 동반된다고 밝혀져 있다. 속발성 장 림프관 확장증의 원인에는 교착 심막염, 심부전, 폰탄 수술, 복부 결핵, 후복막 섬유화, 후복막 종양 등이 있다.

 

장 림프관확장증 원인

만성 설사, 지방변, 림프구 감소증이 발생한다. 저단백혈증, 저감마글로불린혈증, 부종, 지방과 지용성 비타민의 흡수 장애, 유미성 복수가 종종 동반한다.

 

장 림프관 확장증 치료 방법

영아 환자는 긴 사슬 지방의 섭취를 제한하고 중간 사슬 중성 지방(medium chaintigyoeride, MCT)이 강화된 분유를 먹인다. 큰 아이에게는 저지 방식과 함께 중간 사슬 중성 지방 기름으로 요리하도록 한다. 속발성 장 림프관 확장증은 원인 요인의 제거가 중요한 치료다.

 

지원 분유

분유명	분유 용량	공급업체
엠씨티 포뮬러 (MCT Formula) 국산	1통당 350g 기준	매일유업

 

저단백 햇반 지원

저단백 햇반 지원 내용

특수조제분유를 지원하는 선천성 대사이상 질환 중 단백질 대사장애가 있는 환아에게 지원

 

지원 햇반

상품명	용량	공급업체
저단백 햇반	1팩당 180g 기준 (포장 : 24팩=1BOX)	CJ제일제당

 

특수식이 지원사업 요약

지원 연령 : 만 19세 미만

지원 대상 : 특수조제분유 지원이 가능한 선천성 대사이상 질환 또는 희귀 질환

지원 내용 : 특수조제분유, 저단백 햇반

 

정부 지원 관련 문의

보건복지부 콜센터 : 129

인구보건복지협회 : 02-2639-2825

 

특수식이 구입 문의

정부 지원 외에 개인적으로 구입이 필요한 경우

구분	업체명	전화	주소
특수조제 분유	매일유업	02-2127-2212	유선으로 신청
	한국메디칼푸드	02-468-7000	유선 및 온라인 신청 https://medifoods.co.kr
	한독	02-527-5486	온라인 신청 http://www.neocate.co.kr
	마마팜	031-426-9244	유선으로 신청
저단백 햇반	CJ제일제당	1668-1953	CJ더마켓 https://www.cjthemarket.com/

 

 

이상으로 선천성 대사 이상 질환에서의 희귀 질환에 대해 알아보았고 이에 맞는 특수분유에 대해서도 살펴보았습니다. 세상에서 가장 큰 행복한 건강한 삶이라 생각됩니다. 아무리 금전적인 요인이 많더라도 건강하지 않으면 행복하지 않으니까요. 열 손가락 깨물어 안 아픈 손가락은 없습니다. 우리 아이들이 아프지 않고 건강하게 자라는 모습이 부모 입장에서는 가장 행복한 일이 아닐까 합니다. 긴 시리즈 읽어주셔서 감사합니다. 다음에는 더 좋은 내용으로 찾아뵙겠습니다.