매일유업 특수분유 선천성대사 이상질환 - 유기산 질환

특수식이  지원 내용에 이어 두 번째로 정부에서 지원하는 특수분유에 대한 이야기입니다. 우리나라에서 유일하게 특수분유를 생산 판매하는 기업은 매일유업입니다. 1년 생산량이 보통 1만 2 천통을 생산하는데, 판매되는 분유는 3 천통 정도라고 합니다. 그리고, 판매되지 못한 분유는 전량 폐기하다고 하네요. 수익을 위했다면, 이러한 일은 하지 못했을 거라 생각됩니다. 연간 특수분유 적자는 약 4억여 원이며, 매일유업에서는 우리나라에 아픈 아이들이 없기를 바라는 뜻에서 적자가 나도 계속 생산하겠다고 합니다. 참 고마운 일이 아닐 수 없습니다. 오늘은 선천성 대사 이상 질환에 대한 특수분유에 대해 알아보겠습니다. 두 번째 이야기로 유기산 질환 편입니다.

이전 특수식이 의료비 지원에 대한 이야기는 아래 링크 참조 바랍니다.

[정책에 대한 이야기] - 특수식이 의료비 지원 내용

[건강에 대한 이야기] - 매일유업 특수분유 선천성대사 이상질환편-아미노산 질환

 

프로피온산혈증

프로피온산혈증 정의

프로피온산혈증은 Propionyl CoA carboxylase의 결핍으로 발생하는 발린, 이소류신의 대사 이상으로 상염색체 열성 유전질환이다.

 

프로피온산혈증 증상

신생아기부터 구토, 신음, 기면, 근긴장 저하, 탈수, 케톤증을 나타내며, 감염에 약하고 현저한 발육 장애를 보인다. propionic acidemia는 신생아기에 사망하는 경우가 많다.

 

프로피온산혈증 원인

발린, 이소류신의 대사 과정으로 생성되는 Propionic acid가 Methyimalonic acid로 전환하는 데 필요한 Propionyl CoA carboxylase의 결핍으로 발생한다.

 

프로피온산혈증 치료 방법

포도당의 투여, 알칼리 요법이 케톤증 치료에 유효하다. 이소류신, 발린, 메티오닌과 트레오닌이 적은 저단백식 (1.5~2.0g/kg/일)이 효과가 있고, 장내 세균에 의하여 propionic acid가 생성되므로 메트로니다졸 등 항생제의 경구 투여, 변비 치료, L-camitine(50~100mg/kg/일)과 일부 환자에서는 biotin(10mg/일)이 유효하다.

 

메틸말론산혈증

메틸말론산혈증 정의

필수 아미노산인 발린, 이소류신의 대사산물인 methylmalonic acid 대사 장애인 상염색체 멸성의 유전 대사 질환이다.

 

메틸말론산혈증 증상

신생아기부터 구토, 발육 부전, 산증, 발육 지연이 나타난다. 높은 이마와 삼각형의 입 모양을 가진 아이도 있다.

 

메틸말론산혈증 원인

메틸말론산협증은 메틸말로닐 CoA 뮤타아제(Methylmalonyl CoA Mutase). 메틸말로널 라세마제 (Methylmalonyl racemase), 아데노실코발라민 합성 효소(Adenosylccbalamin synthetic enzymes)와 같은 아미노산 대사 시 관여하는 효소가 하나 또는 여러 개가 부족하여 발생한다.

 

메틸말론산혈증 치료 방법

수액과 포도당의 두여, 알칼리 요법이 치료에 유효하다. 비타민 Bg가 유효한 증례에서는 비타민 Bg(1-2mg/일)를 대량 두여한다. 고탄수화물, 이소류신, 발린, 메티오닌과 트레오닌이 적은 저단백칠과 L-carnitine(50-100mg/kg/일) 이 유효하다. 간이식과 신장 이식이 효과적인 치료법이다.

 

지원분유

분유명	분유 용량	공급업체
엠피에이-1 (MPA-1) 국산	1통당 450g 기준	매일유업
엠피에이-2 (MPA-2) 국산	1통당 450g 기준	매일유업

 

글루타릭산뇨증

글루타릭산뇨증 정의

글루타릭산뇨증은 체내에서 아미노산인 라이신, 하이드록시라이신(hydroxhsirel, 트립토판(tryptophan)을 완전히 분해하지 못하여 그 중간 대사산물이 체내에 축적되는 유전적 질환이다.

 

글루타릭산뇨증 증상

대두증과 다양한 정도의 신경학적 증상이 나타날 수 있다. 많은 환아에서 출생 시 혹은 출생 직후부터 대두증이 나타나는데 이것이 다른 질환과 감별진단하는 데 중요한 단서가 될 수 있다. 머리둘레가 증가하는 것은 3-6개월 사이이고 대개 생후 수 주일에서 수개월 사이에 증가하는 것을 볼 수 있다. 신경학적 증상으로는 보챔, 머리를 가누지 못하고 후궁반장, 저긴장성, 이긴장성, 무도병 아테토시스, 경련, 발달지연 등이 나타날 수 있다. 신경학적 증상이 첫 몇 년 안에 점차적으로 생길 수 있고 어떤 환아에서는 2세까지 정상적으로 발달할 수 있는 경우도 있다.

 

글루타릭산뇨증 원인

글루타르산뇨증 1형(Glutaric aciduria type 1)은 미토콘드리아의 glutary-CoA 탈수소효소(dehydrogenase)의 결핍이 원인이며, 글루타르산뇨증 2형은 ETFA, ETFB 및 ETFDH 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.

 

글루타릭산뇨증 치료 방법

이미 손상된 뇌에 대해서는 치료 효과가 저조하므로 조기진단과 치료가 필수적이다. 조기에 치료하면 90% 이상의 환아에서 뇌변성을 예방할 수 있다. 치료에는 응급치료, 식이요법, 카르니틴과 리보플라빈 보충요법, 신경약물, 다방면의 지지요법이 알려져 있다. 식이요법으로는 저단백이나 라이신이 없는 식이를 해야 한다. 트립토판 역시 감소 시켜야 하나 트립토판이 아예 없는 식이는 심각한 부작용을 일으킬 수 있어 조심해야 한다. 저트립토판 식이로 생길 수 있는 부작용으로는 불면증, 아파 보이고, 보쌈. 식목 부진이 있지만 이 때문에 저트립토판 식이를 제한하지는 아야 한다. 신경학적으로 증상이 있는 환아에서는 식이요법이 주된 임상 증상을 호전시키지 못하지만 단백질 제한과 카르니틴의 보춤은 최소한 질병의 악화는 멈출 수 있다. 식이요법과 악물 치료와 더불어 다방면의 지지요법도 중요하다. 심각한 운동장애에 노물구하고 지능은 질병이 진행되는 과정에서도 늦게까지 보촌된다.

 

지원분유

분유명	분유 용량	공급업체
글루타렉스-1 (Glutarex-1) 수입	1통당 400g 기준	제조 : 애보트 판매 : 마마팜
글루타렉스-2 (Glutarex-2) 수입	1통당 400g 기준	제조 : 애보트 판매 : 마마팜

 

이소발레릭산혈증

이소발레릭산혈증 정의

Isovaleryl CoA dehydrogenase의 결핍에 의한 류신의 대사 이상 질병이다.

 

이소발레릭산혈증 증상

신생아기부터 구토, 수유 곤란, 케톤산혈증, 기면, 경련, 지능장애가 나타나며, 소변에서 발 고린내 같은 냄새가 난다.

 

이소발레릭산혈증 원인

필수 아미노산 류신의 대사산물인 Isovaleric acid가 3-Methylcrotonic acid로 전환하는 데 필요한 Isovaleryl CoA dehydrogenase의 결핍에 의해 발생한다.

 

이소발레릭산혈증 치료 방법

저단백 식사요법을 실시하고 글라이신(250mg/kg/일), 카르니틴(100mg/kg/일) 을 투여한다.

 

지원분유

분유명	분유 용량	공급업체
로이신프리 (Leucine free) | 국산 |	1통당 450g 기준	매일유업

 

특수식이 지원사업 요약

지원 연령 : 만 19세미만

지원 대상 : 특수조제분유 지원이 가능한 선천성대사이상질환 또는 희귀질환

지원 내용 : 특수조제분유, 저단백햇반

 

정부 지원 관련 문의

보건복지부 콜센터 : 129

인구보건복지협회 : 02-2639-2825

 

특수식이 구입 문의

정부 지원 외에 개인적으로 구입이 필요한 경우

구분	업체명	전화	주소
특수조제 분유	매일유업	02-2127-2212	유선으로 신청
	한국메디칼푸드	02-468-7000	유선 및 온라인 신청 https://medifoods.co.kr
	한독	02-527-5486	온라인 신청 http://www.neocate.co.kr
	마마팜	031-426-9244	유선으로 신청
저단백 햇반	CJ제일제당	1668-1953	CJ더마켓 https://www.cjthemarket.com/

 

이상으로 선천성 대사 이상 질환에서의 아미노산 질환에 대해 알아보았고 이에 맞는 특수분유에 대해서도 살펴보았습니다. 세상에서 가장 큰 행복한 건강한 삶이라 생각됩니다. 아무리 금전적인 요인이 많더라도 건강하지 않으면 행복하지 않으니까요. 다음 시간에는 선천성 대사이상 질환에서의 유기산 질환에 대해 알아보겠습니다.