매일유업 특수분유 선천성대사 이상질환 - 탄수화물, 지방산대사 장애(기타)

특수식이  지원 내용에 이어 두 번째로 정부에서 지원하는 특수분유에 대한 이야기입니다. 우리나라에서 유일하게 특수분유를 생산 판매하는 기업은 매일유업입니다. 1년 생산량이 보통 1만 2 천통을 생산하는데, 판매되는 분유는 3 천통 정도라고 합니다. 그리고, 판매되지 못한 분유는 전량 폐기하다고 하네요. 수익을 위했다면, 이러한 일은 하지 못했을 거라 생각됩니다. 연간 특수분유 적자는 약 4억여 원이며, 매일유업에서는 우리나라에 아픈 아이들이 없기를 바라는 뜻에서 적자가 나도 계속 생산하겠다고 합니다. 참 고마운 일이 아닐 수 없습니다. 오늘은 선천성 대사 이상 질환에 대한 특수분유에 대해 알아보겠습니다. 세 번째 이야기로 탄수화물, 지방산대사 장애, 기타 편입니다.

 

탄수화물 장애, 기타 질환

이전 특수식이 의료비 지원에 대한 이야기는 아래 링크 참조 바랍니다.

[정책에 대한 이야기] - 특수식이 의료비 지원 내용

[건강에 대한 이야기] - 매일유업 특수분유 선천성 대사 이상 질환 - 아미노산 질환

[건강에 대한 이야기] - 매일유업 특수분유 선천성 대사 이상 질환 - 유기산 질환

 

고글라이신혈증

고글라이신혈증 정의

고글라이신혈증 비케돈성 고글라이신혈증은 글리아신 분해 효소의 활성도 감소로 전신 특히 뇌에 글라이신이 고도로 축적되는 선천성 대사이상 질환이다.

 

고글라이신혈증 증상

대부분의 비케톤성고글라이신혈증은 신생아형은 진행하는 기면, 심한 저긴장증을 보이며 85%가 진행하는 발달장애와 조절되지 않는 뇌전증을 보이는 중증에 해당되며 다양한 정도의 발달지연과 치료가 되는 경련 또는 뇌전증을 동반하지 않는 경증을 보이지 않는 경증이 15%를 차지한다. 생후 2주부터 수개월에 발병하는 경우는 중증이 50%, 경증이 50%를 차지한다.

 

고글라이신혈증 원인

비케톤성 고글리신형증은 마미노산 글리신의 붕괴에 영향을 미치는 유전자의 변이에 의하여 발생하는 상염색체 열성 유전 질환이다. 이러한 변이는 글리신 분해 시스템"에 서 일어나는데, 여기에는 P-단백질, T-단백질, H-단백질, L-단백질로 알려진 네 기지의 서로 다른 단백질 구성이 관여한다. 이 중에서 P-단백질, T-단백질, H-단백질 이 세 단백질과 연관된 유전자의 돌연변이가 비케톤성 고글리신혈증을 일으킨다.

 

고글라이신혈증 치료 방법

대부분의 비게돈성 고글리신힐증의 경우 P-단백질에 결함 때문에 발생한다. 극히 일부는 T-단백질의 결함 때문이며, 적어도 1차례 이상의 경우에서 H-단백질의 결함이 비케톤성 고글리신혈증의 원인이라는 것이 밝혀졌다. 아직까지 L단백질의 결함이 비게돈성 고글리신헐증의 원인이라는 사례는 보고되지 않았다. 발달지연, 난치성 뇌전증, 근육 경직을 호전시키는 근본적인 치료는 없으나 소듐 벤조에이트는 글라이신을 감소시켜 주의력을 호전시키고 경련 조절에 도움을 준다. 신경세포에서 glycine과 반작용을 하는 strychnine, diazepam 및 dextromnetorphan이 경한형에서 효과가 있다.

 

지원 분유

분유명	분유 용량	공급업체
NKH Anamix Infant 수입	1통당 400g 기준	제조 : 영국SHS 판매 : 한독

 

갈락토스혈증

갈락토스혈증 정의

갈락토스혈증은 모유와 일반 우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사 질환이다. 갈락토스는 세 가지 효소 반응의 단계에 의해 포도당으로 변환되는데 갈락토스혈증은 이러한 과정 중의 필수 효소인 갈락토스-1-인산염 우리딜 전이효소, 갈락토키나 제1 또는 UDP-갈락토스-4-에피머라제가 부족해서 체내에 갈락토스가 축적되어 발생하는 질환이다.

 

갈락토스혈증 증상

갈락토스혈증의 유아는 태어날 때는 정상으로 보이지만 며칠 또는 몇 주 이내에 식욕 부진, 심한 구토를 하기 시작한다. 이 외에도 피부, 점막, 눈이 노랗게 되는 황달, 간비대가 관찰되며 소변으로 아미노산과 단백질 배출되어 복수, 부종이 나타난다. 또한 성장 지연, 설사, 기면(B 의식이 혼미한 상태로 강한 자극에서만 반응을 보이며 수면에 빠져 있는 듯이 보임) 증상을 보인다.

 

또한 반복적으로 박테리아에 감염될 수 있고 치료하지 않을 경우 시간이 지남에 따라 조직이 손상되고, 심한 허약감을 느끼며 체중이 현저하게 감소한다. 갈락토스혈증은 증상이 거의 나타나지 않는 경미한 경우부터 전신 감염을 동반하여 생명을 위협하는 정도의 심각한 형태까지 이 질환은 다양하게 나타난다. 갈락토스헐증을 가진 어린이의 경우 조기에 치료받지 못하면 신체 발달과 정신발달이 지체될 수 있고 특히 유아기 또는 아동기 때 백내장에 걸릴 확률이 높다. 간부전, 신부전, 뇌 손상, 백내장 등 갈락토스혈증의 합병증을 피하기 위해 유아기에는 신속하게 갈락토스를 제거한 음식을 섭취해야 한다. 갈락토스 제거식으로 치료를 받은 아이는 정상적으로 성장을 할 수 있다. 대체로 정상적인 지적 발달을 보이는 편이지만 시력장애, 약간의 행동적인 문제들이 발생할 수 있다.

 

생식샘 자극 호르몬의 혈중 농도가 증가하기 때문에 여성의 경우 난소에 이상, 남성의 경우 고생식샘자극호르몬증이 나타날 수 있다.

 

갈락토스혈증 원인

고전적 갈락토스혈증은 상염색체 열성 형질로 유전되며 9번 염색체의 단완에 위치(9 p13)하고 있는 GALT 유전자에 이상이 생겨 갈락토스-1-인산염 유리딜 전이효소의 부족으로 발병한다. 17번 염색체에 위치(17 g24)한 GALK1 유전자에 이상이 있으면, 갈락토키나제 1 효소의 활성도가 낮아져 갈락토스혈증이 발생할 수 있다. 이를 형 갈락토스혈증이라고도 하며, 백내장이 호발하나 고전적 형 갈락토스혈증보다는 증상이 적다. 1번 염색체에 위치(1 p36-p35)한 GALE 유전자의 이상으로 UDP-갈락토스-4-에피머라제의 활성도가 낮으면 IⅢ형 갈락토스혈증이 발생하는데, 전신적인 증상은 매우 경미하거나 거의 증상이 발생하지 않는다.

 

갈락토스혈증 치료 방법

치료 방법 갈락토스혈증을 앓고 있는 어린이들은 갈락토즈 섭취를 제한해야 하며 모든 우유제품은 유당 제거 분유로 대체해야 한다. 카세인 가수 분해물과 같은 음식이나 콩 제품을 섭취해야 한다. 아이가 적어도 두 살에서 여섯 살이 될 때까지 엄격하게 식이를 제한하여 관리해야 하며 평생 식이 제한을 계속해야 한다. 갈락토스헐증 유아의 경우 갈락토스가 있는 식품 없이도 갈락토리피드와 다른 필수적인 갈락토스 함유 복합물질을 생산할 수 있으므로 환자의 식단만 엄격하게 조절한다면 정상적인 삶을 영위할 수 있다. 한편 갈락토스혈증 환자들은 극소량의 갈락토스라도 오랜 기간 동안 섭취하면 백내장이 재발할 수 있으므로 1년에 2회 정도 안과 검진을 받는 것이 좋다.

 

지원 분유

분유명	분유 용량	공급업체
소이(SOY) 국산	1통당 350g 기준	매일유업

 

지방산 대사 장애

지방산 대사장애 정의

지방산 대사이상증이란 미도 콘드리아에서의 지방산 B산화에 관여하는 18여 종의 효소와 조효소의 장애로 저혈당 상태가 되어 케톤체를 이용할 수 없는 유전 대사 질환군이다.

 

지방산 대사 장애 증상

공통적으로 이 대사 질환군은 근육의 약화, 심근증, 근육통, 마이오글로빈뇨 횡문근융해 등을 보일 수 있다. 금식, 감염과 스트레스에 의하여 유발되는 혼수상태 및 의식의 변화, 저케톤성 저혈당, 간 기능의 변화를 보인다.

 

지방산 대사 장애 원인

미토콘드리아의 기능 중 지방산 B산화에 관여하는 여러 효소, 조효소들의 장애로 acetyl-COA가 최종 산불로 생성되지 못하여 발생한다. 이들 질환은 모두 상염색체 열성 유전 방식으로 유전된다. 백인에서는 medium chain acyl-CoAddehydrogenase(MCAD) 결핍이 가잠 흔하나 한국인을 포함한 동양인은 very longchain acyl-CoA dehydrogenase(VLCAD), mitochondrial trifunctional protein(MTP) 결핍증이 비교적 흔하다.

 

지방산 대사 장애 치료 방법

장시간 금식을 피하고, 급성기에 적극적인 수액요법(고농도 포도당 치료), 필요시 카르니티 보충이 치료이다. 저지방식이와 함께 MCAD 결핍증을 제외하고 Macium Chain Triglyceride (MCT) 분유 또는 MCT 오일을 동해 에너지 공급을 한다. 아기에 MCT 2-3gkg, 영아기 이후 1-1.5g/kg들 고려한다. 운동이 예상된 경우 횡문근융해증과 운동 불내성을 예방하기 위해 운동 전 0.15-0,2g/kg의 MCT 보종이 도움이 된다. 그 외 triheptanoin이란 에너지 대체 공급제로 개발되었다.

 

지원 분유

분유명	분유 용량	공급업체
엠씨티 포뮬러 (MCT Formula) 국산	1통당 350g 기준	매일유업

 

기타 질환 고칼슘혈증

고칼슘혈증 정의

체내에서 골 형성, 호르몬 분비, 근육 수축, 신경과 뇌 기능 조절에 중요한 미네랄 중 하나인 칼슘의 농도가 정상 범위 이상으로 상승하여 이러한 기능에 영향을 미치는 질병을 말한다. 고칼슘혈증이란 심할 경우 생명까지 위협할 수 있는 비교적 흔한 대사 합병증으로, 혈중 칼슘 농도가 10.5mg/d 이상이거나 이온화 칼슘 5.5 mg/dL (1,38 mmolL) 이상인 경우를 일반적으로 이야기 하나 연령에 따라 허용범위는 다소 차이가 있다.

 

고칼슘혈증 원인

칼슘혈증의 임상증상은 비특이적이며 여러 질환의 증상과 유사하다. 경도의 고칼슘혈증(12,0mg/dL 이하)은 무증상이지만, 예민한 사람에서는 오심, 탈수증, 다뇨증, 변비 및 식욕 부진 등을 호소하기도 한다. 혈청 칼슘의 농도가 12.0mg/dL 이상 증가하면 전신 쇠약감, 피로, 우울증, 의식장애, 고혈압, 부정맥, 췌장염이나 궤양 등의 증상이 나타
나고, 15mg/dL 이상 증가하면 의식을 잃을 수도 있다.

 

고칼슘혈증 증상

혈중 칼슘 농도는 크게 부갑상선 호르몬과 비타민 D, 칼시토닌에 의해 조절되고, 우리 몸의 칼슘은 소장을 통해 흡수되어 신장을 통해 배설되며, 뼈는 칼슘을 저장하는 저장소 역할을 함으로써 적절한 칼슘 농도를 유지하기 위해 활동한다. 따라서 이런 역할을 수행하는 호르몬이나 장기에 이상이 생기면 칼슘 농도에 변화가 생기게 된다. 성인에서의 고칼슘혈증은 대게 악성종양과 부갑상샘 종양이 90%를 차지하나 소아에서는 유전질환(가족성 저 칼슘뇨 고칼슘혈증, 월리암스 증후군, 다발성 내분비 종양 1형, 2b형등), 피하지방 괴사, 1 차성/2 차성 부갑상선 항진증, 갑상선 항진증, 감색 세포종, 부신 부전, 만성신부전, 악성종양, 육아종 질환, h칼슘 또는 비타민 D 과다 섭취, Batter 증후군, hypophosphatasia 등 원인이 다양하다.

 

고칼슘혈증 치료 방법

고칼슘혈증의 치료는 혈중 칼슘 농도가 13.5 mg/dL 이상이면 응급 치료가 필요하며 생리식염수를 이용한 적절한 수분을 공급함으로써 신장을 통해 칼슘이 체외로 배출되도록 한다. 이 치료는 저칼륨 혈증과 저 마그네슘 혈증을 동반할 수 있으므로 치료 중 주기적으로 검사한다. 칼슘 배출을 돕고, 수분 공급으로 인한 체내 수분 과다를 예방하기 위해 프로세마이드 이뇨제를 쓰기도 한다. 심장과 신기능 저하로 수액치료가 어려운 경우에는 혈액투석으로 치료하며, 뼈에서 흡수를 증가시키는 파골세포의 기능을 억제하기 위한 악물을 투여하여 치료한다.

 

지원 분유

분유명	분유 용량	공급업체
칼실로XD	1통당 375g 기준	생산 : 애보트 공급 : 마마팜

 

특수식이 지원사업 요약

지원 연령 : 만 19세 미만

지원 대상 : 특수조제분유 지원이 가능한 선천성 대사이상 질환 또는 희귀 질환

지원 내용 : 특수조제분유, 저단백 햇반

 

정부 지원 관련 문의

보건복지부 콜센터 : 129

인구보건복지협회 : 02-2639-2825

 

특수식이 구입 문의

정부 지원 외에 개인적으로 구입이 필요한 경우

구분	업체명	전화	주소
특수조제 분유	매일유업	02-2127-2212	유선으로 신청
	한국메디칼푸드	02-468-7000	유선 및 온라인 신청 https://medifoods.co.kr
	한독	02-527-5486	온라인 신청 http://www.neocate.co.kr
	마마팜	031-426-9244	유선으로 신청
저단백 햇반	CJ제일제당	1668-1953	CJ더마켓 https://www.cjthemarket.com/

 

 

이상으로 선천성 대사 이상 질환에서의 탄수화물 장애와 지방산대사 장애 그리고 기타 질환에 대해 알아보았고 이에 맞는 특수분유에 대해서도 살펴보았습니다. 세상에서 가장 큰 행복한 건강한 삶이라 생각됩니다. 아무리 금전적인 요인이 많더라도 건강하지 않으면 행복하지 않으니까요. 다음 시간에는 마지막으로 선천성 대사이상 질환에서의 희귀 질환과 저단백 햇반 지원에 대해 알아보겠습니다.