매일유업 특수분유 선천성대사 이상질환 - 아미노산 질환

특수식이  지원 내용에 이어 두 번째로 정부에서 지원하는 특수분유에 대한 이야기입니다. 우리나라에서 유일하게 특수분유를 생산 판매하는 기업은 매일유업입니다. 1년 생산량이 보통 1만 2 천통을 생산하는데, 판매되는 분유는 3 천통 정도라고 합니다. 그리고, 판매되지 못한 분유는 전량 폐기하다고 하네요. 수익을 위했다면, 이러한 일은 하지 못했을 거라 생각됩니다. 연간 특수분유 적자는 약 4억여 원이며, 매일유업에서는 우리나라에 아픈 아이들이 없기를 바라는 뜻에서 적자가 나도 계속 생산하겠다고 합니다. 참 고마운 일이 아닐 수 없습니다. 오늘은 선천성 대사 이상 질환에 대한 특수분유에 대해 알아보겠습니다. 첫 번째 이야기로 아미노산 질환 편입니다.

이전 특수식이 의료비 지원에 대한 이야기는 아래 링크 참조 바랍니다.

 

[정책에 대한 이야기] - 특수식이 의료비 지원 내용

 

페닐케톤뇨증

페닐케톤뇨증 정의

페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌 수산화 효소의 활성이 선천적으로 저하되어 있기 때문에 페닐 알라닌과 그 대사산물이 축적되어 지능장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 초래하는 상염색체 열성 유전 질환이라 합니다.

 

페닐케톤뇨증 증상

구토, 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색 등의 특징이 영아기에 나타나는데 앉기, 뒤집기, 걷기, 언어 등의 발달이 지연되며, 일부의 증례에서는 경련이 나타난다. 환아의 땀과 소변에서는 쥐 오줌 냄새가 난다. 생후 1년까지도 치료를 시작하지 않으면 IQ가 50 이하로 저하된다. 그러나 생후 1개월 이내에 치료를 시작하면 이와 같은 증상은 나타나지 않는다.

 

페닐케톤뇨증 원인

페닐알라닌 수산화 효소는 12번 염색체 장완에 위치하고 있다. 이 유전자에 이상이 생기면 효소의 활성도가 일반인에 비해 저하되며, 효소 활성도는 유전자 이상의 종류에 따라 약간씩 차이는 있다. 이 질환은 상염색체 열성 질환으로서, 한국에서의 빈도는 1/53,000명 정도로 알려져 있다. 2개의 유전자 변이는 각각 부모로부터 물려받아 부모가 보인자이고 남녀에 관계없이 25% 확률로 자녀에서 질병을 가지게 된다.

 

페닐케톤뇨증 치료 방법

혈중 페닐알라닌 치가 6 mg/dL 이상이면 진단 즉시 저폐닐알라닌 목수 분유를 섭취량에 맞춰 투여해야 한다. 6세까지는 페닐알라닌이 소량으로 들어 있는 식품과 페닐알라닌 제거 분유를 섭취하는 저폐닐알라닌 식사 요법으로 혈중 패닐알라닌을 2-6mg/dL로 유지하고, 그 이후는 식사 제한 기준을 조금 낮추어도 좋다. 그러나 식사 요법을 중지하는 것은 아니고 사춘기부터 평생 동안 혈중 농도를 10mg/dL로 유지하는 것이 바람직하다.

BH4에 반응하는 형은 BH4(Kuvan)를 경구 투여한다. 페닐 케톤뇨증의 임산부는 태아 장애를 예방하기 위해 임신 전부터 저페닐알라닌 식사를 하여, 전 일신 기간에 혈중 페닐알라닌 치를 6 mg/d 이하로 유지해야 한다.

 

지원 분유

분유명	분유 용량	공급업체
피케이유-1(PKU 1) 국산	1통당 450g 기준	제조 : 매일유업
피케이유-2(PKU 2) 국산	1통당 450g 기준	제조 : 매일유업
PK AID-4 수입	1통당 500g 기준	제조 : 영국SHS 판매 한독

 

단풍 당뇨증

단풍 당뇨증 정의

필수 아미노산인 류신(Leuicine), 이소류신(Isoleuicine), 그리고 발린(Valine)의 대사 장애로 해당 아미노산과 그로부터 유래된 @-keto산이 축적되어 심한 신경 증상을 나타내는 상염색체 열성 유전 질환이라고 합니다.

 

단풍 당뇨증 증상

생후 3-5일경부터 수유 곤란, 구토, Moro 반사의 소실, 경련, 호흡 장애, 발육 장애를 초래하여 경련, 기면, 혼수, 경직, 반궁 긴장이 나타나며, 치료하지 않으면 생후 수주 내지 수개월 이내에 사망한다.

 

단풍 당뇨증 원인

필수 아미노산은 신체의 단백질을 형성하는 역할을 하는데, 신체 내에서 자체적으로 생성되지 않기 때문에 음식을 통해서 섭취해야 한다. 그중 류신(Leuicinel), 이소류신(Isoleuicine), 발린(Valine)은 공통적인 화학구조를 가지고 있는 측쇄 아미노산(Branched chain amino acid : BCAA이며, a-keto-3-methylvaleric acid와, a-ketoisocaproic acid 등의 a-keto산이 된다. 이 질환은 a-keto산의 탈탄산 효소의 장애로 측쇄 아미노산과 그로부터 유래된 a-keto산이 축적되어 발생한다.

 

단풍 당뇨증 치료 방법

가능하면 생후 조기에 류신, 이소류신, 발린 제한 분유로 치료를 시작하면 증상이 개선될 수 있다. 저 측쇄 아미노산 식사 요법으로 치료할 경우 류신과 이소류신은 150-300 mol/L, 발린은 혈중 류신의 2배 수의 수치가 되도록 조절한다. 중증의 증례에서는 축적된 branched chain 아미노산과 a-keto산을 제거하기 위하여 혈액 투석을 실시한다. 비타민 B, (thiamine)의 투여가 효과적인 형이 있다. 조기 진단과 조기 치료가 중요하다.

 

지원 분유

분유명	분유 용량	공급업체
비씨에이에이 프리 국산	1통당 450g 기준	제조 : 매일유업
케토넥스-1 수입	1통당 400g 기준	생산 : 애보트 공급 : 마마팜
케토넥스-2 수입	1통당 400g 기준	생산 : 애보트 공급 : 마마팜

 

호모 시스틴뇨증

호모 시스틴뇨증 정의

효모 시스틴뇨증은 메티오닌 (Methionine) 아미노산의 대사과정 중 Cystathionine 합성효소의 장애에 의해 발생되는 상염색체 열성 유전질환이라고 합니다.

 

호모 시스틴뇨증 증상

지능장애, 경련, 보행장애 등의 정신 신경 증상, 수정체 탈구, 시력 장애, 근시, 백내장 등의 눈 증상, 골다공증, 안면 발적, 가늘고 숱이 적은 모발 등의 증상이 있으며, 혈전 형성의 경향이 강하여 사망 원인이 되기도 한다. 빈도가 높은 증상은 지능장애와 눈 증상이며, 사지의 체간이 길고 심잡음, 수정체 탈구가 있어서 Marfan 증후군과 감별이 필요하다.

 

호모 시스틴뇨증 원인

21번 염색체의 장완에 위치하고 있는 Cystathionine 합성 효소의 유전적 결핍으로 메치오닌과 호모시스틴이라는 아미노산이 체내에 축적되어 발생한다.

 

호모 시스틴뇨증 치료 방법

먼저, 비타민 B, (200- 1,000mg/일)를 대량 투여한다. 혈중 총 호모시스테인과 메티오닌 수치가 감소되고 homocystine의 소변 배설이 소실되면 비타민 B,를 계속 투여한다. 효과가 없으면 될 수 있는 한 빨리 cystine을 첨가한 저 메티오닌식과 betaine(6~9g/일 또는 200~250mg/kg/일)을 투여하여 치료한다. 어느 경우에나 조기 치료가 필요하다.

 

지원 분유

분유명	분유 용량	공급업체
메티오닌-1 (Methionine-Free-1) | 국산|	1통당 450g 기준	매일유업
메티오닌-2 (Methionine-Free-2) | 국산|	1통당 450g 기준	매일유업

 

요소회로 대사장애

요소회로 대사장애 정의

단백질, 아미노산 대사로 생성된 암모니아를 포함한 노폐물을 제거하는 요소회로에 작용하는 각 효소에 선천적 장애가 생겨 발생하는 유전 질환이다. 현재 8가지 종류의 질환이 알려져 있으며, 빈도는 모두 합쳐서 신생아 3만 명당 1명 정도로 발생한다.

 

요소회로 대사장애 증상

장애를 유발한 효소의 종류에 따라 축적되는 선행 대사 물질들은 다를 수 있으나 모든 형에서 혈중 암모니아가 상승하며, 출생 시에는 정상이나 수유를 진행하면서 증상을 동반하며 구토, 수유 곤란, 의식장애, 지능장애 등으로 이어진다. 신생아부터 성인기까지 다양한 시기에 급성 고암모니아혈증을 동반한 신경학적 증상으로 발현한다.

 

요소회로 대사장애 원인

X염색체 반성 우성 유전을 하는 Omithine transcarbamylase(OTC) 결핍증을 제외한 요소 회로 이상증 질병은 상염색체 열성으로 유전되며 요소 회로의 단계별로 작용하는 N-acetylglutamate synthase, carbamoylphosphate synthetase I, omithinetranscarbamylase, argininosuccinic acid synthetase, arginosuccinate lyase, arginase, omithine translocase 결핍, 그리고 citrin 장애로 발생한다.

 

요소회로 대사장애치료 방법

요소회로 이상증의 급성기 치료는 혈액 투식을 하고 sodium benzoate, phenylacetate 또는 phenylbutyrate와 arginine 주사로 암모니아 치를 낮춘 다음 저단백 고탄수화물식 및 sodium phenylbutyrate를 경구 투여하여 암모니아 치를 100 mol/L 미만이 되게 한다. 저단백 식이를 유지하며 간이식이 효과적인 치료법이다.

 

지원 분유

분유명	분유 용량	공급업체
유씨디-1(UCD-1) 국산	1통당 450g 기준	매일유업
유씨디-2(UCD-2) 국산	1통당 450g 기준	매일유업

 

특수식이 지원사업 요약

지원 연령 : 만 19세미만

지원 대상 : 특수조제분유 지원이 가능한 선천성대사이상질환 또는 희귀질환

지원 내용 : 특수조제분유, 저단백햇반

 

정부 지원 관련 문의

보건복지부 콜센터 : 129

인구보건복지협회 : 02-2639-2825

 

특수식이 구입 문의

정부 지원 외에 개인적으로 구입이 필요한 경우

구분	업체명	전화	주소
특수조제 분유	매일유업	02-2127-2212	유선으로 신청
	한국메디칼푸드	02-468-7000	유선 및 온라인 신청 https://medifoods.co.kr
	한독	02-527-5486	온라인 신청 http://www.neocate.co.kr
	마마팜	031-426-9244	유선으로 신청
저단백 햇반	CJ제일제당	1668-1953	CJ더마켓 https://www.cjthemarket.com/

 

 

이상으로 선천성 대사 이상 질환에서의 아미노산 질환에 대해 알아보았고 이에 맞는 특수분유에 대해서도 살펴보았습니다. 세상에서 가장 큰 행복한 건강한 삶이라 생각됩니다. 아무리 금전적인 요인이 많더라도 건강하지 않으면 행복하지 않으니까요. 다음 시간에는 선천성 대사이상 질환에서의 유기산 질환에 대해 알아보겠습니다.