선천성 대사이상검사 중요성

선천성 대사이상 검사는 모든 신생아를 대상으로 주요 대사이상 질환을 선별하는 검사입니다. 선천성 대사이상 유무를 조기에 발견하고, 치료함으로써 장애 발생을 사전에 예방. 최소화하는 필수적인 검사라 할 수 있죠. 선천성 대사이상 질환은 다음과 같이 정의합니다.

 

유전자 이상으로 신생아가 섭취하는 탄수화물, 단백질, 지방의 각 화합물을 대사 시키는 효소와 결함 및 결손으로 인해 생체 기능에 장애를 일으켜 지능장애, 뇌장애 등을 유발하는 질환을 말한다.

다시 말해 태어날 때부터 몸의 생화화적인 대사 경로 문제로 생기는 병입니다. 그래서 신생아들에게는 반듯이 꼭!! 필수적으로 필요한 검사이며, 정부에서 기준 중위소득 180% 이하 가국의 영아에게 본인부담금에 대해 최대 2회로 나누어 지원하고 있습니다. 그럼 선천성 대사이상 검사는 무엇인지 한번 알아보겠습니다.

 

 

선천성 대사이상 검사 시기

선천성 대사이상 검사 채혈은 수유 상태가 좋은 정상아는 생후 48시간에서 72시간 사이에, 수유 상태가 좋지 않은 미숙아 또는, 저체중 출생아는 5~7일 사이에 채혈하고 수유 상태가 좋아지면 (생후 2주경) 다시 채혈합니다.

 

검사 방법

발 뒤꿈치 옆쪽으로 혈액 채취

 

검사 항목

선천성 내분비질환인 갑상선 기능 저하증, 선천성 부신 과형성증과 함께 아미노산, 유기산, 지방산 대사질환의 50여 종의 선천성 대사이상 질환을 힘께 스크리닝 합니다.

스크리닝이란 모든 신생아를 대상으로 시행하는 주요 대사이상 질환에 대한 선별검사를 말한다.

 

검사 비용

건강보험 적용 (무료 지원)

 

선천성 대사이상 검사비 지원

선별 검사비 지원

대상 : 기준 중위소득 180% 이하 가구(3인 가구 기준 월 6,967,000원)의 영아

내용 : 선천성 대사이상 외래 선별 검사비의 (일부) 본인부담금(최대 2회)

 

확진검사비 지원

대상 : 확진검사 결과 선천성 대사이상 환아로 진단받은 영아

내용 : 선천성 대사이상 확진검사비의 (일부) 본인부담금(7만 원)

• 출생 후 28일 이내에 실시하여 건강보험이 적용된 선별검사 대상
• 유소견 검사 결과에 따라 선별검사를 재실시한 경우 1회에 한하여 추가 지원 가능
• 검사비 외 항목(진찰료 등)은 지원 제외

선별검사 결과 유소견 판정 후, 선천성 대사이상 질환 관련 확진검사를 받은 경우 (일부) 본인부담금 지원

• 선천성 대사이상 환아로 판정된 경우에만 지원(7만 원 한도)
• 검사비 외 항목(진찰료 등)은 지원 제외

2020년 건강보험료 기준 중위소득 80% 판정기준

가구원수	소득기준(80%)	건강보험료 본인부담금
		직장가입자	지역가입자	혼합
2인	2,394,000	79,924	45,003	80,076
3인	3,096,000	104,090	95,023	105,268
4인	3,799,000	126,909	118,159	128,407
5인	4,502,000	151,927	150,605	153,994
6인	5,205,000	174,636	178,276	177,425
7인	5,912,000	198,402	207,077	201,381
8인	6,618,000	224,298	238,415	228,710
9인	7,325,000	248,116	267,395	253,956
10인	8,032,000	268,311	289,976	276,843

 

2020년 가구원수, 가입유형별 기준 중위소득 180% 이하 판정기준

가구원수	소득기준(180%)	건강보험료 본인부담금(고지금액 기준)
		직장가입자	지역가입자	혼합
2인	5,386,000	180,237	185,031	183,101
3인	6,967,000	233,076	249,194	237,652
4인	8,549,000	286,647	308,952	298,124
5인	10,130,000	343,406	368,522	368,580
6인	11,711,000	402,261	426,790	437,059
7인	13,301,000	471,545	495,914	519,517
8인	14,892,000	519,517	544,044	602,065

 

환아 관리 대상자

확진검사 결과 선천성 대사이상 및 희귀 등 기타 질환으로 진단받아 특수식이 또는 의료비 지원이 필요한 환아(신청일 기준 만 19세 미만)

 

검사비 지원 방법

신청방법 : 대상 영아의 출생일로부터 1년 이내에 영아의 주민등록 주소지 관할 보건소로 신청

제출서류 : 검사비 영수증, 검사비 세부내역서, 통장사본 등

 

관리 대상질환 및 지원내용

구분	신청기간	비고
선청성대사이상 질환	고전적 페닐케톤뇨증, 타이로신혈증, 단풍시럽뇨병, 메틸말론산혈증/프로피온산혈증, 아이소발레린산혈증, 지방산대사장애, 호모시스틴뇨, 요소회로대사장애(아르지닌혈증, 시트룰린혈증 등), 글루타르산뇨, 고글라이신혈증, 갈락초스혈증, 고칼슘혈증	특수조제분유, 저단백햇반
	선천성 갑상선기능저하증	치료를 위해 발생된 의료비
희귀 등 기타 질환	크론병, 단장증후군, 담도폐쇄증, 장림프관확장증	특수조제분유

 

관련 연계기관

희귀. 난치성질환센터 

질병관리본부 희귀질환 헬프라인

보건복지상담센터

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임신육아종합포털 아이사랑

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G-Health

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2020년 모자보건 사업안내 자료

 

특수식이 의료비 지원 내용